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Ben Lehner

Curriculum Vitae

Doctor por la Universidad de Cambridge y actualmente investigador principal sénior del Centro
de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, donde ha desarrollado la mayor parte de su
trayectoria científica. Es profesor ICREA desde 2009 y una de las figuras internacionales más
destacadas en los campos de la genética, la biología de sistemas y la genómica funcional.
Su investigación se centra en comprender cómo las mutaciones alteran el funcionamiento de
los genes y las proteínas, cómo originan enfermedades humanas y de qué manera pueden
corregirse o prevenirse. A lo largo de su carrera ha realizado contribuciones fundamentales
para entender la relación entre el genoma y los procesos biológicos que determinan la salud y
la enfermedad.
Entre sus logros más relevantes destaca el desarrollo de métodos pioneros para analizar de
forma masiva el efecto de miles de mutaciones en proteínas y ARN, generando los mayores
mapas existentes sobre cómo las alteraciones genéticas afectan a las funciones celulares. Sus
trabajos han permitido identificar mecanismos esenciales implicados en numerosas
enfermedades hereditarias y han abierto nuevas vías para el desarrollo de tratamientos
personalizados.
También ha sido pionero en el estudio de la regulación alostérica de las proteínas,
construyendo los primeros mapas completos de estos mecanismos moleculares que controlan
la actividad proteica y que constituyen una de las principales dianas para el diseño de nuevos
fármacos. Asimismo, sus investigaciones han aportado avances decisivos en el conocimiento
de enfermedades neurodegenerativas, la variabilidad genética humana y los mecanismos
epigenéticos que permiten la transmisión de información biológica entre generaciones.
Autor de más de un centenar de publicaciones científicas, entre ellas numerosos artículos en
Nature, Science y Cell, ha recibido importantes reconocimientos internacionales y es miembro
de la Royal Society del Reino Unido, de la Academia de Ciencias Médicas británica y de la
Organización Europea de Biología Molecular (EMBO).

Fallo del jurado

El Jurado de Investigación Biomédica de los Premios Rei Jaume I ha reconocido a Ben Lehner
por haber abordado cuestiones biológicas fundamentales mediante enfoques sumamente
originales. A través de su trabajo con organismos modelo y genética humana, utilizando
técnicas que van desde la mutagénesis a gran escala hasta la inteligencia artificial.
Ha desarrollado el primer mapa completo de la regulación alostérica de las proteínas, ha
demostrado cómo las mutaciones patogénicas provocan inestabilidad proteica y ha probado
que la penetrancia incompleta de las mutaciones se debe a variaciones aleatorias en la
expresión génica durante el desarrollo.

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